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小さな顎や低身長疾患の関与変異遺伝子を特定

日刊工業新聞電子版 7月30日(土)17時54分配信

東大など、「エクソーム解析」を患者に

 東京大学分子細胞生物学研究所の白髭克彦教授らは、小さな顎や発達の遅れ、低身長などの症状を特徴とする新たな遺伝病を発見した。全遺伝情報(ゲノム)のうち、たんぱく質に翻訳される配列だけを解析する「エクソーム解析」を患者に実施。細胞内の分子輸送に関わるたんぱく質を作る遺伝子「ARCN1」の変異により、同病が発症することを突き止めた。

 同遺伝子に変異が起きると、細胞内の分子輸送が円滑に進まなくなる。その結果、骨の形成に重要なコラーゲンなどのたんぱく質が細胞外で分泌されず細胞内に蓄積し、低身長などの症状につながることを明らかにした。

 長野県立こども病院、シンガポールのKKウィメンズ・アンド・チルドレンズ・ホスピタル、フランス国立保健医学研究機構(INSERM)などとの共同研究。

最終更新:7月30日(土)21時49分

日刊工業新聞電子版

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